Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі (дифузна ангіокератома) - рідке генетичне захворювання, яке викликається ензимним дефіцитом альфа-галактозидази і керамідтригексозиду А. Ензим відповідає за деградацію гліколіпідів в лізосомах. Дефект успадковується рецесивно і пов'язаний з делецією або мисенсмутацією Х хромосоми. Внаслідок дефіциту ферменту спостерігається надмірне накопичення глікосфінголіпідів, насамперед глоботріаосілкераміду 3, у вісцеральних органах та ендотелію судин, в тому числі - у нирках. Хвороба зустрічається у одному випадку на 40 тисяч чоловічого населення, найповніше виявляється у гомозиготних чоловіків. Всього нараховується більше 160 генних мутацій. Найхарактернішими клінічними проявами хвороби Фабрі є ангіокератома, що клінічно проявляється кератинізованими судинними вузликами на шкірі і слизових оболонках. Це є першими клінічними ознаками захворювання, які виявляються в шкільному віці. На шкірі темно-червоні та пурпурово-червоні папули (ангіокератоми) найчастіше виявляються в ділянці між колінами і пупком, на слизових оболонках - в ротовій порожнині. У хворих спостерігається корнеальна дистрофія, помутніння рогівки, катаракта (частіше у жінок), дефекти мітральних клапанів.

Безкоштовно завантажити рефератa